Niños nacidos de tres padres
El concepto de niño de tres padres hace pensar en una serie de televisión de embrollos, pero la realidad es que se trata de una técnica capaz de evitar determinadas enfermedades.
Ya vimos la importancia que tenían determinadas estructuras (mitocondrias), que residen en las células de nuestros tejidos para generar energía .
Y la importancia que esta energía tiene sobre el correcto desarrollo de los folículos y los ovocitos de calidad.
Otra faceta importante de las mitocondrias es que pueden ser utilizadas para evitar determinados problemas de fertilidad relacionados con la genética. Es el caso de los llamados “niños de tres padres”.
Para mucha gente, este término puede sonar a experimento científico o incluso causar cierto rechazo.
Sin embargo, detrás de este nombre se esconde una técnica revolucionaria capaz de prevenir muchas enfermedades congénitas y mortales, en la descendencia de madres portadoras.
Pero vayamos por partes.
Mitocondrias de mamá o por qué me parezco a mi abuela
Cuando un espermatozoide y un óvulo se encuentran y se produce la fecundación, hay una combinación de información genética.
Las mitocondrias, que están localizadas en el citoplasma (la parte más extensa y líquida de nuestras células), tienen también material genético propio. Se trata de un ADN diferente al que hay en el núcleo de las células.
Este ADN, además de estar en el citoplasma en vez de en el núcleo de las células, es aún más pequeño que el ADN nuclear, y solo proviene de la madre, no de los dos padres (como el ADN del núcleo).
Esto ocurre porque, al juntarse el espermatozoide y el óvulo, sólo la parte del núcleo del espermatozoide llega a penetrar la pared del óvulo. La zona del citoplasma de la célula masculina queda fuera de la nueva célula, cosa que significa que las mitocondrias provenientes del varón no se traspasan a la descendencia.
Podemos decir pues, que todas las mitocondrias que tenemos proceden exclusivamente de nuestras madres. Aunque luego puedan ser heredadas tanto por las hijas como por los hijos de esa madre.
Es importante saber que el ADN mitocondrial se replica con mayor intensidad que el ADN nuclear. Eso hace más factible recuperar ADN en buen estado en restos humanos deteriorados para realizar estudios de parentesco.
Este hecho puede resultar muy útil para descifrar incógnitas sobre procedencias o lazos familiares, y también para determinar de dónde proviene el desorden genético de una familia.
Este ADN mitocondrial, heredado de la madre, abuela y bisabuela, representa un porcentaje muy pequeño del ADN total en las células. Se estima que supone menos del 1% en los mamíferos.
Sin embargo, como comentábamos en el anterior post (link), se cree que la capacidad de un óvulo para ser fertilizado con éxito está asociada a la salud mitocondrial de la mujer. Se han identificado correlaciones entre la cantidad reducida de este especial ADN y la infertilidad, así como entre las mutaciones de ADN mitocondrial y las tasas de fertilización.
Por desgracia, cuando las mitocondrias dejan de funcionar, causan graves síndromes. Muchas veces incompatibles con la vida. Dependiendo de la localización de las mitocondrias en el cuerpo, puede haber disfunciones en el cerebro, oídos, ojos, músculos…
Durante muchos años no ha habido ninguna esperanza para la descendencia de madres portadoras de alteraciones en el ADN mitocondrial. Por suerte, la ciencia ha conseguido revertir esta situación de forma creativa.
Una idea creativa para sortear patologías genéticas
En la última década, los avances en las terapias para restaurar la calidad de los ovocitos relacionadas con las mitocondrias han sido enormes.
Hasta el momento, los intentos terapéuticos se habían centrado principalmente en:
- El uso de determinados nutrientes para restaurar la función mitocondrial.
- La transferencia de mitocondrias de células con integridad mitocondrial a ovocitos con mitocondrias deterioradas
- Técnicas de reemplazo mitocondrial, en mujeres con mutaciones causantes de enfermedades mitocondriales.
Las nuevas tecnologías relacionadas con estos pequeños orgánulos, habían abierto nuevas posibilidades de avances terapéuticos, mejorando las tasas de éxito de las FIV en mujeres con calidad de ovocitos comprometida.
Fue en 2016 cuando se dio un salto más en esta carrera para sortear irregularidades genéticas.
El primer fruto que dio esta técnica nació sano en Méjico, gracias al trabajo de médicos, genetistas americanos y padres jordanos. Tuvieron que trasladarse hasta territorio mejicano, al ser allá más flexible el trabajo con embriones humanos.
Se trató de una revolucionaria técnica que combinaba la carga genética de un padre y de una madre con una pequeña cantidad del código genético (mitocondrias), de una madre donante. ¡En total, tres padres!
La madre del recién nacido padecía una enfermedad mitocondrial rara, el síndrome de Leigh, motivo por el cual había perdido anteriormente a dos hijos. Este síndrome es una patología genética mortal que afecta el sistema nervioso en desarrollo y que se transmite por el ADN de la madre, aunque ella esté sana. Esta técnica resultó ser la única opción viable y el proceso fue todo un éxito. Aún hoy no es una técnica extendida, pero es un gran avance para la ciencia.
Lo curioso es que los rasgos físicos y el comportamiento de una persona se rigen por los genes codificados en el ADN nuclear y no en el ADN mitocondrial. De esta forma, a través de dicha técnica, no habría modificación de los caracteres externos del recién nacido.
Este ADN de las mitocondrias no expresa hormonas, pigmentos ni proteínas que forman los tejidos ni tampoco órganos de nuestro cuerpo, por lo que estos hijos no se parecerían nunca a la madre donante.
En cambio, el ADN mitocondrial sí codifica las proteínas que necesitan las mitocondrias, para poder oxidar los nutrientes y convertirlos en energía para el resto del cuerpo. Y este es un proceso imprescindible para que todo cuerpo funcione.
Por esta razón los técnicos han equiparado el resultado de esta técnica con un trasplante de órganos (corazón, pulmón, hígado, etc.) a nivel microscópico, por la implicación que tendría si no se hubiera realizado.
Problemas éticos: destrucción de embriones
Un aspecto añadido que complicó el caso de este primer nacimiento de un niño de tres padres, fue que los progenitores, procedentes de Jordania, profesaban la religión musulmana y no querían destruir ningún embrión en el proceso.
Lo más ‘sencillo’ hubiera sido fertilizar dos óvulos diferentes (uno de la madre y otro de la donante) con el esperma del padre.
Se retirarían ambos núcleos de los embriones y se conservaría solamente el que era fruto del embrión de la pareja. Después, se introduciría en el embrión del padre y la donante, y ya estaría listo para ser colocado el útero de la madre. En definitiva, se trataría de sustituir la parte de la célula que contiene al ADN mitocondrial de la madre (patológico), por un ADN mitocondrial de otra mujer, conservando el ADN nuclear de los padres. De esta manera el bebé nacería libre de la enfermedad mitocondrial de la madre.
Sin embargo, en este primer caso, la pareja no aceptaba la destrucción de ninguno de los embriones por razones religiosas. Así que el equipo médico se vio obligado a complicar aún más la técnica.
Primero se extrajo el núcleo del óvulo de la madre y se introdujo en un óvulo de la donante (al que previamente se le había retirado su propio núcleo). De esta manera, el óvulo resultante, fue fertilizado con el esperma del padre y fue introducido en el útero de la madre para que se desarrollara.
Como casi siempre, existen defensores y detractores de esta técnica.
Los contrarios argumentan que aún falta tiempo para poder estudiar posibles efectos secundarios de la técnica de “niño de 3 padres” a largo plazo. Tanto en el recién nacido como en las generaciones posteriores que le sucedan, especialmente si se hubiera tratado de una mujer.
Los defensores, en cambio, argumentan que no se está manipulando el ADN nuclear, el realmente condicionante, y que el procedimiento ha ayudado a mujeres de unos 30 niños en todo el mundo a convertirse en madres.
Lo que no se puede negar es que se trata de una obra de arte reproductivo. Por ahora, con éxito.
Nunca se ha de perder la esperanza de poder llegar a ser mamá.
Referencias:
- Javier Salas. Nace un bebé con la nueva técnica de ‘tres padres genéticos’. El País. Ciencia/Material 06 OCT 2016
- La polémica técnica por la que nació el primer «bebé de tres padres» como método de fertilidad. BBC News. Abril 2019
- Kara Rogers Three-parent baby. Brittania Medicine.
- Mitochondrion, much more than an energy converter. British Society for Cell Biology
- Jessica Hamzelou. World’s first baby born with new 3 parent” technique. News Scientist. September 2016